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      一次普通感冒,竟讓她住進了ICU……

      (來源:網站編輯 2022-05-09 08:29)

      文章正文

      一次普通感冒,竟讓她住進了ICU……

      偶爾治愈

      感冒竟然會呼吸衰竭

      因為一次普通的感冒,她住進了醫院呼吸科的重癥監護病房(ICU)。醫生給出的診斷讓全家人嚇了一大跳:“2型呼吸衰竭”,但原因不明。

      那是5年前,27歲的李女士自己感覺像是鬼門關前走了一遭。從醫生到她的父母、愛人,都搞不清楚為什么如此輕的一次感冒,甚至都沒有嚴重到繼發肺炎,就出現了這么“嚇人的并發癥”。

      縣醫院的醫生找不到診斷的方向,但李女士的氣喘、胸悶癥狀卻越來越重,家人為她配備了無創便攜式呼吸機。從此,這臺呼吸機便成為李女士離不開的“小伙伴”,每當白天喘氣費力或夜間睡覺的時候,便要接上呼吸機上兩根長長的管子,暫時緩解一下呼吸衰竭的痛苦。

      確診來自偶然的啟示

      為了找出病因,李女士跟著家人輾轉國內多家醫院,尋求幫助。但幾乎每次,都難以拿到明確的結論。

      終于,有一家醫院的醫生想到,除氣道、肺部疾患外,肌肉疾患也會導致患者出現“2型呼吸衰竭”。就在這個時候,李女士行走的步態也出現了問題,表現為腆肚子,雙足外撇,步行緩慢搖擺,甚至連蹲起站立的動作也無法獨立完成。這些都讓醫生感覺哪里不對勁兒……檢查結果又顯示,患者血清肌酸激酶輕度升高。

      醫生好像是受到了啟發,趕緊給李女士做了骨骼肌活檢。通過高碘酸希夫氏染色發現,李女士的骨骼肌纖維中有大量的糖原成分沉積。進一步的檢測顯示,血α-葡萄糖苷酶水平顯著降低?;驒z測為GAA基因復合雜合突變,李女士最終被確診為“2型糖原貯積癥”,也稱龐貝病。

      治療壓在心上的石頭

      龐貝病是一種罕見的常染色體隱性遺傳病,是由于酸性α-葡萄糖苷酶缺乏引起的一種癥狀多樣,進行性、消耗性神經肌肉疾病。在我國, 每40000~50000名新生兒中就有1個龐貝病患兒。

      對李女士來說, 好在這種病雖為DNA突變所致,但外源性的補充重組α-糖苷酶,可以顯著改善肌無力的癥狀,幫助提高生存質量,延長生存期。但讓她頗感無奈的是,如果接受治療,每個月需要花費家里20萬元人民幣,且治療終點遙遙無期。

      終身酶替代治療,是目前治療龐貝病僅有的方法。遺憾的是,患者用藥價格昂貴,一年的治療費用高達數百萬元,普通工薪家庭根本無法承受。20萬元/月,這個數字成為壓在李女士心上的一塊“大石頭”。

      轉折納入醫保報銷范疇

      一天天下去,李女士依賴呼吸機的時間越來越長,四肢無力的癥狀也越來越重。慢慢地,她連起床、如廁、洗澡這些最基本的生活細節,也需要年邁的母親協助才能完成。李女士變得越來越郁郁寡歡,整個人都是毫無生氣的樣子。

      今年7月底,李女士從病友那里得到消息,江蘇省已經將龐貝病的治療納入醫保報銷范疇,患者自付藥費的10%~20%,即可用上重組α-糖苷酶。

      在江蘇省醫療保障局發布的通知里,李女士看到罕見病的指定診斷醫療機構共有3所,分別是江蘇省人民醫院、南京市兒童醫院、東南大學附屬中大醫院。于是,她慕名來到東南大學附屬中大醫院神經內科,看了郭怡菁主任醫師的門診。

      入院順利完成首輪治療

      入院后,李女士先是接受了神經肌肉方面的檢查和評估。結果發現,李女士6分鐘的步行距離僅能達到正常人的1/6,握力也只有正常人的1/3。她的膈肌、脊旁肌、前鋸肌、髂腰肌、臀部肌肉等均嚴重萎縮,膈肌活動度極低。醫生謹慎地跟她溝通重組α-糖苷酶的可能獲益和風險,李女士明確表示同意使用藥物治療。

      由于重組α-糖苷酶是外源性蛋白制劑,且氣—液界面易誘導分解,因而對配液有著嚴格的要求。李女士在用藥前,接受過專業培訓的護士花了將近1小時進行配藥。在給藥期間,患者有較高誘發急性過敏反應和遲發性過敏反應的概率,甚至有在使用過程中出現嚴重過敏性休克的情況。因此,在李女士用藥前后,醫護人員團隊都保持著十分的警惕,隨時觀察她生命體征的變化。

      幸運的是,李女士順利完成了首次重組α-糖苷酶的靜脈滴注治療。由于重組α-糖苷酶本身的缺陷,李女士同時還接受了沙丁胺醇、乙酰膽堿等藥物輔助治療。

      MDT細節決定成敗

      跟生活中患有高血壓、糖尿病等常見慢性病的患者一樣,李女士這樣的龐貝病患者,也需要醫護團隊系統的管理,監測用藥過程中各個易受累靶器官的改變。由于疾病罕見,很多醫護人員認識不足,且很多常規治療不適合這部分患者,所以,醫院設立了專業的神經肌肉病管理團隊,來共同應對患者治療中出現的問題。

      神經內科聯合呼吸與危重癥醫學科、消化內科、中醫內科、臨床營養科、心血管內科、醫學影像科、心理精神科及康復醫學科進行多學科診療(MDT),為李女士的治療保駕護航。呼吸與危重癥醫學科醫生在研讀李女士的胸部CT后,提醒她肺部出現了輕度纖維化的表現,特別要注意定期清洗呼吸機管路,避免繼發真菌相關的肺部感染。

      因為龐貝病患者的呼吸肌功能較差,一旦肺部感染,就可能面臨著氣管插管、輔助通氣體、拔管脫機困難等一系列問題??吹嚼钆磕壳笆褂玫氖请p水平無創呼吸機,呼氣末壓值過高,醫生建議逐漸調整降低。如不耐受,可考慮更換三水平無創呼吸機。

      插曲合力化解腸道危機

      治療過程中還有個小插曲:李女士用藥后出現食欲下降, 腹部脹氣明顯,大便不暢,很不舒服。CT檢查可見腸道內有大量的積氣和糞食,考慮可能是胃腸道肌肉也存在異常,平滑肌結構受累、蠕動功能減弱,引起菌群失調等。

      這一情況馬上得到了消化內科的反饋:“治療上加用小劑量的促胃腸蠕動藥物,調節腸道菌群。如果不起作用,可以考慮用糞菌移植來改善患者癥狀。另外,建議李女士力所能及地做些運動,輔助胃腸蠕動?!?/p>

      臨床營養科也“ 聲援” 了一份飲食結構調整方案:適當減少碳水化合物的數量及來源,從而減少體內糖原的合成;優化飲食結構為25%~30%的蛋白質、3 0 % ~ 3 5 % 的碳水化合物和35%~40%的脂肪,以優質蛋白為主,保持理想的體重;將粗纖維食物列為禁忌,防止出現腸梗阻,同時保證攝入充足的水分;定期監測和評估維生素D、鈣的攝入及骨密度,并及時補充。

      笑容重新綻放在臉上

      經過MDT團隊的專業化診斷、規范化用藥、系統化治療后,李女士目前已經順利完成第2次酶替代治療,并在康復醫學科系統學習了如何居家完成有效的運動康復鍛煉。

      病房里,李女士的精神狀態看上去還不錯。她說,用藥之后的這些天,她感覺起床沒那么費力了,雙手上舉也輕松很多。重要的是,腹脹緩解了,吃飯也香了?!?a href="/reference/3822.html" title="在這里">在這里,我感受到了從未有過的熱情和重視。飲食、鍛煉、隨訪監測,不管我有哪方面的問題,都會有專業人士專門作答!”

      看到許久未見的燦爛笑容,重新回到李女士和她母親的臉上,中大醫院神經內科副主任郭怡菁很是感慨:“她無疑是幸運的,但如果在首次使用呼吸機之前就明確診斷,并足量使用酶替代治療,那她就可以更晚佩戴呼吸機,日常生活也會更加輕松了?!?/p>

      罕見病的診斷能力和藥物價格方面的短板,使得李女士錯過了最好的用藥時機。從MDT診療過程不難發現,雖然龐貝病是以肌肉病變為主的遺傳病,但存在多醫學學科共同管理的難題,很多醫生、患者沒有足夠的重視。其實和糖尿病這些常見慢性病一樣,各個??漆t師也需要共同對龐貝病易受累器官進行有效的管理,這樣可以顯著提高患者的生存質量。

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